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フゲイト一家: ケンタッキーの青い人々

フランスの孤児であるマーティン・フゲートは、1820年頃にエリザベスという女性と結婚し、ケンタッキー州のトラブルサム・クリークに定住しました。夫妻は気づかなかったが、偶然にも二人とも、患者の肌を青く染めるメトヘモグロビン血症を引き起こす劣性遺伝子（met-H）の保有者だった。マーティンとエリザベスには7人の子供がおり、そのうち4人は青い肌をしていました。両親はどちらもメトヘモグロビン血症の症状がなかったため、ショックを受け混乱し、誰も説明できませんでした。

この地域は 19 世紀には非常に田舎で孤立していました。道路はなく、鉄道は 1910 年までこの地域に到達しませんでした。近くにいた他の家族はエリザベスの親戚だけでした。彼らの孤立により、 フゲイト家は異人種間の結婚を始め、その結果、met-H遺伝子が受け継がれ、青い肌の子供が生まれる可能性が高くなった 。彼らは地元ではブルー・フーゲートとして知られるようになった。

フゲイト家の息子ザカリアはエリザベスの妹/叔母と結婚した。ザカリアとその妻はどちらも肌が青くない遺伝子の保因者であり、その後、ザカリアの子供たちは彼の弟たちとその子供たちと結婚した。こうして家族はその形質を継承し続けた。残念なことに、このことは、近くのコミュニティの他の家族も、同じように青い肌の子供を産むことを恐れて、フゲート家に結婚する可能性が低いことを意味しました。

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時が経つにつれて、家族の子孫がその地域から引っ越し、新しい人口が流入してきました。 Fugatesが遺伝子を共有しない人々と出会って結婚することを許可した 全然。これにより、H と出会った子供が生まれる可能性が減少しました。

治療法を見つける

1960年代初頭、一家の青系子孫であるレイチェル・リッチーとパトリック・リッチーがマディソン・カウェイン三世医師に出会った。カウェインさんは、この地域では肌が青いことが国際結婚のイメージとされていたため、二人は肌が青いことを恥ずかしがっていたことを思い出した。カウェインはテストを実行し、 血液中のメトヘモグロビンのレベルが非常に高いことを発見した 。彼は、メチレンブルーの注射でそれらを治療できると判断しました（なぜ効果があるのか​​については後で詳しく説明します）。彼は両方の患者にメチレンブルーを注射し、看護師のルース・ペンダーグラスは目の前で患者の色が変わったことに気づいた。両方の患者は、青色が戻らないようにメチレン錠を飲み続けました。

ハンツビルサブグループの中で青い肌で生まれた最後の既知のメンバーは、1975年のベンジャミン・ステイシーでした。彼が生まれたとき、ベンジャミンは紫色に近いほど青かったため、病院はパニックを引き起こしました。ベンジャミンの父親は、ベンジャミン以前の最後の青いフゲートは、生涯ダークブルーだった祖母のルナだったことを思い出した。ベンジャミンは数週間以内に青い色を失いました。 多くの Fugate はメトヘモグロビン血症にもかかわらず健康でした 、90代まで生きた人もいると伝えられています。現在、青い肌をしたフーゲート人は知られていません。

メトヘモグロビン血症を理解する

メトヘモグロビン血症は、血液中のメトヘモグロビン濃度が上昇する血液疾患です。メトヘモグロビンは、鉄 Fe3 を含むヘモグロビンの一種です。ヘモグロビンは赤血球内のタンパク質であり、体全体に酸素を運ぶ役割を担っています。 メトヘモグロビンレベルの上昇は、酸化ストレスに対する防御機構が圧倒されたときに起こります。 Fe3による。次にヘモグロビンからメトヘモグロビンに変換されます。正常なメトヘモグロビンレベルは 1% 未満です。

メトヘモグロビン血症の症状

メトヘモグロビンレベルが 10% を超える人は、息切れ、頭痛、疲労、めまい、意識喪失、および チアノーゼ、青い肌の色 Fugatesはそのことで知られていました。 Fugate のような全身チアノーゼは、この障害ではまれです。通常、青は体の一部に分離されています。

メトヘモグロビン値が 50% を超えると、発作、昏睡、死に至る可能性があります。それ以外の点では健康で、レベルが 15% 未満の人は、軽度の症状を示すか、まったく症状を示さない可能性があります。メトヘモグロビン血症患者の血液は、鮮やかな赤色ではなく、チョコレート色になる可能性が高くなります。

遺伝的原因

Met-H は酵素欠損により発生する劣性遺伝子です。 (NADH) 酸素が血液中を移動するのを妨げます。保因者の両親が2人いる場合、子供がメトヘモグロビン血症を持って生まれる確率は4分の1、影響を受けない保因者である確率は2/4、遺伝子をまったく受け継がない可能性は4分の1となります。

フゲート家が頻繁に被害を受けたのはこのためです。両親が潜在的に保因者であるか、自身が保因者である場合、子供がその障害を受け継いでいるか、保因者である可能性が高くなります。多様な遺伝子プールでは、このような劣性形質はすぐに消滅するか、まれにしか起こらなかっただろう。孤立がこれを困難にし、遺伝性疾患が継続するための奇妙にも完璧な環境を作り出しました。

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フゲイト家には、元々定住していた人里離れたケンタッキー山脈の外の人々との間に子供がいたため、 met-Hを遺伝する可能性が減少した 。これは劣性遺伝子であるため、Fugate 系統以外で結婚する世代ごとにそれが受け継がれる可能性は低くなります。

後天性の原因

抗生物質の使用によっては、局所麻酔薬の使用や硝酸塩の摂取と同様、メトヘモグロビン血症を引き起こす可能性があります。酸化剤にさらされるとシステムが圧倒され、ヘモグロビンがメトヘモグロビンに変換される可能性があります。これが永続的なものになる可能性は低く、また、フゲイトの「全体が青い」外観になる可能性も低いです。

ツリー理論とグラフ理論

乳児では、酵素 NADH のレベルが自然に低く、この酵素は、変異を受け継いだ人の血液中の酸素の移動を妨げる酵素であり、特に硝酸塩にさらされた場合、メトヘモグロビン血症を発症するリスクが高くなります。これは時々呼ばれます ブルーベイビー症候群 また、専用の水道システムを持っている人は硝酸塩暴露のリスクが高く、そのため硝酸塩症候群のリスクも高くなります。通常、これは自然に消えます。

また、NADH を生成する能力が低下している腎臓病患者にも発生する可能性があります。

治療法

フゲートの子孫であるパトリック・リッチーとレイチェル・リッチーは、メチレンブルーの注射によって治癒した。メチレンブルー 血液中の鉄分濃度を正常に戻します 人工選挙受容体を提供することで、NADH 酵素が通常の能力を超えて機能できるようになります。メチレンブルーを最初はゆっくりと注入し、必要に応じて繰り返すことをお勧めします。その後、患者は、青くない状態を続けたいと望む限り、薬を飲みます。ビタミンCはチアノーゼを一時的に軽減するためにも使用されています。

ケンタッキー州のその他の青い人々

この障害は非常にまれです。メイヨークリニックのアヤリュー・テフェリー医師は2013年にABCニュースに対し、「この病気はほとんど見られない」と語った。オクラホマ州出身のケリー・グリーンさんは、健康に影響を与える重篤な病気を患っており、彼の体は臓器に酸素を運ぶのが困難になっています。 グリーンは自分の系譜をフーガテスにまで遡ることが明確にできない , しかし、会ったこともない父親からこの障害を受け継いだのではないかと疑っている。

インディアナ州のジェニファー・L・アダムス・ホースリーという名の別の女性は、義理の母もこの症状に罹患していると信じていた。家族はケンタッキー州北部の出身で、ホースリーさんは、義母の爪と唇がいつも青く、冷たかったり、動揺したり、怒ったりするとさらに悪化したと主張した。繰り返しになりますが、彼らはフゲイトとのつながりを証明できませんでした。

ポール・カラソンという名前の男性が、感染後に青くなったことは有名です。 アルギリア症、コロイド銀の摂取によるもの 健康上の利点があると主張されているため。カラソンの青い容姿と白いひげはパパ・スマーフと比較され、カラソンの病気とは無関係であったものの、フゲート家に新たな注目が集まった。

Fugate は時間と世代を経て地理的に拡散したため、この病気が伝染する可能性は低くなりましたが、追跡も困難になりました。彼らだけが保因者ではありませんが、家族にメトヘモグロビン血症が蔓延しているため、メトヘモグロビン血症への注目を集めるのに一役買ったのは確かです。

C でフォーマットされた文字列

フガテ族とその子孫は、その青い肌で異類婚姻の歴史を世界に示すことを強いられた。当時、ケンタッキー州の田舎では異人種間の結婚は珍しいことではなく、必然的に推奨されなかったが、それはアパラチアの人々についての不幸な固定観念をもたらし、フゲイト家は外見のせいでそれを払拭することができなかった。これらの青い肌の人々は、ある場所では社会的に受け入れられましたが、他の場所では差別され、異国間の結婚に対する警告として指摘され、田舎の固定観念の象徴として持ち上げられました。

Fugates はまた、医薬品と医療情報へのアクセスの重要性を示しました。彼らの家族とケンタッキー州のブルーピープルとしての著名性のおかげで、今日の患者、特にブルーシンドロームの乳児は、メトヘモグロビン血症に関する情報と、治療法や治療の選択肢という恩恵を受けています。

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